新型出生前診断(NIPT)とは? ダウン症や高齢出産の不安をなくす

NIPT

高齢出産には、夫婦ともに経済的、精神的に安定している等というメリットがある一方で、ダウン症などの染色体異常児が生まれる可能性が高くなるというデメリットもあります。
そんな不安を無くすために研究が進められているのが新型出生前診断(NIPT)なんです。

新型出生前診断(NIPT)って何?

新型出生前診断 (NIPT) とは胎児に傷を与えず、母体から血液を採取するだけで、ダウン症などの主な染色体疾患を高い確率で発見することができる検査です。

新型出生前診断(NIPT)は、具体的に次の3つの疾患を調べることができます。

  • ダウン症候群(21トリソミー)
  • エドワーズ症候群(18トリソミー)
  • パトー症候群(13トリソミー)

これら3つが染色体数の変化による疾患の中で、頻度が高く、合計すると胎児の染色体疾患の約7割に相当します。

新型出生前診断(NIPT)の特徴

精度がとても高い

新型出生前診断(NIPT)は感度99%(偽陰性率0.1%以下)と精度が高く、ダウン症などの染色体疾患を高い確率で発見することができます。

破水や流産のリスクがない

新型出生前診断(NIPT)は採血のみで検査ができるため、絨毛検査や羊水検査などの確定的検査と異なり、子宮を針で刺すことによる破水や流産のリスクは一切ありません。
羊水検査は約1/300、絨毛検査は1/100の確率で破水や流産のリスクが存在します。

確定的検査(羊水検査・絨毛検査)とは

赤ちゃんの性別がわかる

NIPTでは技術上、性別判定は可能です。実際に、アメリカなど海外では性別判定が行われています。

日本では性別検査を行っている施設と、そうでない施設があります。
赤ちゃんの性別を知りたい場合は、性別検査を行っている施設でNIPT を受けましょう。

 

新型出生前診断(NIPT)の検査方法

妊娠10週以降から検査を受けることができ、妊婦さんから20mLの血液を採取し、血液中を浮遊しているDNA断片を分析することで、赤ちゃんに染色体疾患があるかどうかを検査します。
検査結果はおよそ2~3週間後に出ます。

結果が陽性であった場合には、確定診断のための羊水検査などが必要になります。

新型出生前診断(NIPT)の費用

NIPT の検査費用は施設により異なりますが、概ね16~21万円(税込)程度です。

なお、検査結果が陽性の場合は確定的検査(羊水検査または絨毛検査)を受ける必要がありますが、ほとんどの施設でNIPTの価格に確定的検査の費用も含まれていますので、追加費用なく確定的検査を受けることができます。

確定的検査(羊水検査・絨毛検査)とは

新型出生前診断(NIPT)の注意点

新型出生前診断(NIPT)は精度が非常に高い検査ですが確定検査ではありません。
結果が「陽性」の場合、診断を確定するために、羊水検査による確認が必要となります。

また、検査結果で「判定保留」が出た場合には、再度採血が必要になります。

新型出生前診断(NIPT)の日本での実情

NIPTは欧米では一般的な検査としての地位を確立しつつあります。イギリスでは90%の妊婦がNIPTを受けています。

日本では2013年4月から2017年3月までの4年間で48,643名の妊婦さんがNIPTを受診しました。
NIPTを受けた方の平均年齢は38.5歳で、受けた方の95%は35歳以上でした。検査を受けると決めた理由として多く挙げられたのが「高齢である」と「上の子がダウン症であった」ことのふたつでした。

新型出生前診断(NIPT)を受けるべきか

高齢出産にデメリットはありますが、やはり家族が増え、赤ちゃんを迎えるのはとても嬉しいことです。その際、出生前診断を受けるのか、受けないのか、よくパートナーと事前に話し合っておくことが重要です。

NIPTを受けるかどうか決めかねる場合は、NIPTを実際に受けた方のブログで感想を見たり、産婦人科の先生に相談してみるのも良いかもしれません。

 

オススメのクリニックは?

現在100軒以上ある施設の中から、羊水検査の費用が必要なく、臨床遺伝専門医や認定遺伝カウンセラーがいる施設を探すのは大変ですよね。

そんな方にオススメしたいのが、平石クリニックです。

平石クリニックでは、NIPT の検査結果が陽性だった場合、羊水検査の費用を全額負担してもらえますし、認定遺伝カウンセラーが在籍しているので検査前の不安な気持ちの解消や万が一陽性結果がでたときも無料で相談することができます

また、平石クリニックは日本全国の38医院と提携しているため、検査のために遠方からお越しいただかなくても、お近くのクリニックで検査を受けることができます。

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参考サイト:NIPT コンソーシアム

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はじめまして。私は2007年に医学部を卒業し現在、産婦人科全般と周産期医学を専門として大学病院に勤務しています。2018年に高齢出産で苦労した経験があるので、高齢出産を考えている人の力になれればいいなと思い、この「高齢出産のたより」を始めました。
高齢出産のたより

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